肌肉病變型(Myopathic form)：
出生後隨即發病，患嬰有嚴重的肌肉病變與運動知能上的退化，典型的特徵為發現患孩雖在無併發症的產程下出生，產前觀察卻有顯著的胎動減少情形，一些患者也可能會表現關節彎曲(arthrogryposis)與鋤頭腳(club feet)的症狀以及罕見的臉部畸形(Rare facial dysmorphism)。
患嬰於出生之初一年通常會有餵食困難、生長發育不良、肌肉張力低下、肌肉無力以及偶發性的漸進性眼外肌麻痺與癲癇。一些患者與下位運動神經元的表現型有其相關性。其他的特徵，包括肝臟衰竭、腎小管病變。
在早期發作與快速病程患者中，可發現所有的肌肉纖維有少量或者無免疫反應的粒線體DNA與細胞色素c 氧化酵素缺乏(Cytochrome c oxidase, COX-deficient )；然而晚期發作的患者可能僅只有細胞色素c 氧化酵素部分的缺乏。粒線體中破碎紅纖維(ragged red fibers)的增生病變並非為一持續性的特徵，但其粒線體的數目會隨著年齡而有增加的趨勢。
實驗室結果發現多變性乳酸血症(Variable lactic acidosis)、肌酸激酵素(creatine kinase, CK)數值為正常值的2-30倍(此為一重要的臨床診斷依據，因為在其他的粒線體肌肉病變中並不常見)、粒線體DNA拷貝數目變少(在發病的組織中佔88-99%)。此類型之預後，患嬰1歲在之前因經常有肺部功能衰竭與感染情形，所以有致死的可能性，但文獻上指出有些患者可能可以存活至10幾歲。
腦肝病變型(Hepatocerebral form)：
患者合併有早期發病的漸進性肝臟衰竭與腦病變特徵，出生至6月都可能發病，常見的臨床表徵為持續性嘔吐、生長發育不良、肌張力低下以及低血糖。實驗室結果為乳酸數值上升；病理報告則有脂肪性退化、膽管增生、纖維化、肝臟構的崩解、組織化學檢測細胞色素c 氧化酵素降低與呼吸鏈酵素的活性減少。病理學上發現受侵犯的組織有mtDNA呼吸鏈複體I, III, IV, 與 V以及粒線體DNA拷貝數目變少活性降低。其預後通常在1歲之前，會出現危及生命的現象發生。
其他類型
較以上兩種類型緩慢且呈漸進式的腦肌病(Slower progressive encephalomyopathy)，疾病發作在兒童期，實驗室發現骨骼肌中有少數嚴重的粒線體DNA拷貝數目變少(佔66-86%)，其臨床上可發現多重器官被侵犯，如心臟、腦部、腎臟。
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